Testování na PRA1
Náš Rony - Offset Rezlark byl testován na PRA1 s výsledkem negativní N/N. Rony tedy není ani přenašečem tohoto onemocnění.
Vysvětlivky: N/N = normální genotyp. N/P = přenašeč mutace. P/P = mutovaný genotyp (u jedince se s největší pravděpodobností projeví onemocnění). (N = negativní; P = positivní)
Komentář k výsledku Byla vyšetřena přítomnost či absence mutace g.1,432,293G>A HIVEP3 genu (Kaukonen et al. 2020) způsobující progresivní retinální atrofii typu PRA1 u malých kníračů. Onemocnění se projevuje kolem čtyř let věku psa. Příznaky začínají noční slepotou, po které následuje postupná ztráta denního vidění a případná slepota za všech světelných podmínek. Mutace způsobující PRA1 je děděna autosomálně recesivně. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců P/P, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu N/P jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých (N/N), 50 % potomků přenašečů (N/P) a 25 % potomků (P/P) zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi PRA1. U malých kníračů se očekává objevení dalších mutací způsobující progresivní retinální atrofii, proto je třeba pravidelně oftalmologicky vyšetřovat i psy s výsledky N/N a N/P. Metoda: SOP173-PRA1, PCR-RFLP Datum vystavení zprávy: 03.02.2021
Kompletní zpráva ke stažení zde.
